
Alterações Cromossômicas
Vamos colocar o que aprendemos com as Alterações Cromossômicas em prática, resolvendo este quiz!
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O que são as Alterações Cromossômicas?
Alterações estruturais ou numéricas de cromossomos na célula
Mutações na Mitocôndria
A falta de cromossomos no citoplasma
Cromossomos não condensados
2

As alterações podem ser:
Duplicadas, Triplicadas e estruturadas
Numéricas e codificadas
Transcritas e duplicadas
Numéricas e estruturais
3

Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
Síndrome do miado do gato
4

As alterações cromossômicas estruturais referem-se a modificações na morfologia dos cromossomos. Qual das alterações a seguir causa perda de material genético?
Inversão
Duplicação
Multiplicação
Deleção
5

A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de:
Trissomia
Diploidia
Pentassomia
Monossomia
6

Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal
É um espermatozoide
É um óvulo
É uma ovogonia
Pode ser um óvulo ou um espermatozoide
7

A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down se tornou possível pela utilização da técnica de:
produção de DNA recombinante.
Contagem e identificação dos cromossomos
cultura de células e tecidos
mapeamento do genoma humano
8

Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
Síndrome de Turner
Síndrome de Kernicterus
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
9

Sobre a Síndrome de Patau:
É um caso de malformações múltiplas em um neonato trissômico para o cromossomo 13
É uma anamolia genética no cromossômo 21
Troca do cromossomo 4 para o 20
Também pode ser chamada de trissomia do cromossômo 18
10

A Síndrome de Edward é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, seus principais sintomas são:
estatura menor, pescoço robusto, ausência da maturação sexual e
tórax largo
face achatada, fenda
palpebral oblíqua, orelhas displásicas e hiper-elasticidade articular
cabeça pequena, boca e mandíbula
pequena, dedos longos e polegar pouco desenvolvido
fendas labiais e palato fendido, orelhas malformadas
e mãos e pés podem ter quinto dedo deformado