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Como ocorre a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma doença genética que se caracteriza por uma trissomia do cromossomo 13.
Síndrome de Edwards é uma doença genética, não hereditária, que ocorre durante a divisão celular caracterizada com um quadro clínico amplo.
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Quais são as principais características da síndrome de Edwards?
As características fenotípicas mais comuns na síndrome são principalmente o atraso no desenvolvimento,anormalidades de crescimento, crânio e face, tórax e abdome, extremidades, órgãos genitais, pele e fâneros, além de malformações de órgãos internos.
Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas.Orelhas deformadas. fenda labial e palato fendido.
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Qual a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Edwards?
A esperança de vida do portador da Síndrome bastante limitada, uma média de 2,5 dias. 90% dos nascidos não superam um ano de vida
Quando sobrevivem costumam não passar de dois anos de vida.
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Como é uma criança com síndrome de Edwards?
combinação de aberturas ou fendas no céu da boca e nos lábios, olhos menores do que o padrão e/ou o afundamento do globo ocular (olho fundo) e a presença de dedos extras na mão.
Manifestações com baixo peso ao nascer, choro fraco, sucção débil, palato alto, micrognatia e mamilos pequenos são algumas das peculiaridades presentes em recém-nascidos que apresentam a doença
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Quantos casos de síndrome de Edwards tem no Brasil?
Até hoje, a Associação Síndrome do Amor, instituição que cuida dos indivíduos com essa doença no Brasil, já registrou mais de 1.100 casos, condição, assim como outras doenças raras, de difícil diagnóstico e ainda desconhecida por parte dos profissionais de saúde.
Estima-se que a síndrome ocorra em 1 a cada 10.000 nascimentos no país. Ainda há poucas pesquisas que abordam o cenário brasileiro em relação a essa condição.
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Quem descobriu a síndrome?
Professor Luke Edwards
Professor Jhon Edwards
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Em que ano foi descoberto a síndrome de Edwards?
Foi descoberto no ano de 1999 por meio de análise de um caso de bebê de nove semanas de vida que apresentava atraso de crescimento e desenvolvimento e havia nascido com várias anomalias
Foi descoberto no ano de 1960 por meio de análise de um caso de bebê de nove semanas de vida que apresentava atraso de crescimento e desenvolvimento e havia nascido com várias anomalias
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Por que é chamada de trissomia?
Por ser uma doença neurológica causando anomalias no indivíduo
Por uma alteração do cromossomo 18 do indivíduo,que possui três cromossomos ( podendo ser chamada de síndrome de Edwards ou trissomia 18)
