FINAL DE GENETICA HUMANA
Repasso de Genética Humana 3 SEMESTRE
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1
Un adulto posee 3 tipos de hemoglobinas, la principal hemoglobina presente esta la A1 (Aplha2 Beta2).
Verdadero
Falso
2
Cual o cuales son o es el profesional que debe ser consultado, para llegar al diagnóstico de la un E.I.M.
Genetista
Equipo Multidisciplinario
Pediatra
Bioquímico
3
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una alteración en los glóbulos rojos. Algunos de los principales síntomas son dolor en los huesos y articulaciones, piel amarillenta, hinchazón, dolor y enrojecimiento en los pies e infecciones como neumonía. La enfermedad especificada anteriormente es:
Linfoma.
Anemia falciforme.
Mielofibrose Primária.
Mieloma múltiplo.
4
El tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como debe ser
No tienen tratamiento
Totalmente estandarizado
Individualizado
5
En cuanto a la Anemia Falciforme, marque la opción CORRECTA:
Todas son correctas
Esto cambia la forma de los glóbulos rojos, tiene forma de hoz.
La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el
oxígeno por todo el cuerpo.
Es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos.
6
La hemoglobina fetal está presente hasta los 3 meses de vida aproximadamente.
Verdadero
Falso
7
La hemoglobina S es una hemoglobina alterada genéticamente pero no presente en la anemia de células falciformes.
Falso
Verdadero
8
Es una mutación que se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos:
Mutación inducida
Mutación heredada
Mutación espontánea
Mutación de novo
9
Se refiere a la pérdida de un cromosoma, por tanto solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Monosomía
Trisomía
Ninguna de las anteriores es correcta.
Tetrasomias
10
Representa menos del 2,5 % de la hemoglobina después del nacimiento. Está formada por dos globinas alfa y dos globinas delta.
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina S
11
Fibrosis quística, EXCEPTO:
Problemas con el crecimiento y desarrollo
Macroglosia
Desnutrición
Dedos en palillos de tambor
12
En una familia con un niño con fenilcetonuria, en que porcentaje puede nacer otro niño con la misma condición?
100 %
75 %
50 %
25 %
13
En la Talasemia Beta Causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes.
Verdadero
Falso
14
El tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como debe ser
Totalmente estandarizado
No tienen tratamiento
Individualizado
15
El Sindrome del X Fragil es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varone
Falso
Verdadero
16
La Sind. Cri du chat es una delecion del brazo corto del cromossoma 5.
Falso
Verdadero
17
El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son causados por una deleción de los brazos largos del cromosoma 15.
Verdadero
Falso
18
Aproximadamente, cuantas enfermedades de tipo EIM existen:
550
5000
50
500
19
A los Errores Innatos del Metabolismo, se los considera como
Edad adulta
Pediátrica
Adolescencia
Todas son correctas
20
No reconocerlos Los Errores Innatos del metabolismo, puede conducir a secuelas como:
Convulsiones
Retardo mental
Todos los Citados
Desnutrición
21
Talasemia Alphas es causado por una deleccion en el cromosoma 16 y las Beta en el cromosoma 11.
Falso
Verdadero
22
La Anemia Falciforme posee un gen recesivo, pero puede presentar tanto en las mujeres como en los varones.
Falso
Verdadero
23
A los Errores Innatos del Metabolismo, se los considera como:
Enfermedades Raras y No tratables
Enfermedades Raras Tratables
Enfermedades Raras no Tratables
Enfermedades Comunes
24
Para que se expresen los Errores Innatos del Metabolismo, los genes heredados deben ser de carácter.
Recesivo Materno y Dominante Paterno
Dominante de ambos Progenitores
Recesivo Paterno y Dominante Materno
Recesivo de ambos Progenitores
25
Las hemoglobinas son compuestas por 4 partes, cadenas de globina, son ellas:
2Betas + 2Alphas
2Betas + 3Alphas
1Alpha + 3Betas
2Alphas + 1 Beta + 1 Gama
26
Cual de los síndromes NO se clasifica como una Trisomía?
Síndrome de Patau
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Marfan
27
Las hemoglobinas embrionarias están representadas por las hemoglobinas Gower 1, Portland y Gower2 .
Verdadero
Falso
28
Sind. de Edwards esta relacionada con el cromossoma 18
Verdadero
Falso
29
Cuál de estas características son relacionadas a Errores Innatos del Metabolismo
En su mayoría son Monogénicas
Se presentan solo en la vida Adulta Se origina por la herencia de genes
Son de fácil Diagnostico
Dominantes alterados
30
La monosomía es una alteración cromosómica de tipo numérica.
Verdadero
Falso
31
Cuanto es la incidencia de pacientes con EIM:
1 en cada 6000 Recién Nacidos Vivos
1 en cada 600 Recién Nacidos Vivos
1 en cada 5 Recién Nacidos Vivos
1 en cada 50 Recién Nacidos Vivos
32
Las talasemias son hemoglobinopatías de tipo Cuantitativo.
Falso
Verdadero
33
Tener un cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente.
Verdadero
Falso
34
Los Errores Innatos del Metabolismo son condiciones genéticas que son causadas por alteraciones al material genético de tipo
Multifactorial
Oligogénicas
Poligénicas
Monogénicas
35
La hemoglobina es una proteína susceptible a “glucosilarse”, este proceso es un proceso totalmente reversible
falso
verdadero
36
La Organización Mundial de la Salud ha establecido como parámetros de definición de anemia la existencia de una concentración de hemoglobina en la sangre en hombres de menos de:
13 gr/dl
15 gr/dl
12 gr/dl
14 gr/dl
37
Las hemoglobinopatías son trastornos que afectan la estructura, la función y la producción de la hemoglobina, generalmente de carácter hereditario.
Verdadero
Falso
38
La _____________ se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito más bajo que lo normal.
La anemia
La Hemogloplasia
La trisemia
Nenhuma das alternativas
39
La hemoglobina tiene una estructura binaria, la cual le confiere las propiedades para realizar su función biológica que es transportar el oxigeno.
Verdadero
Falso
40
La prueba de hemoglobina glicosilada (HbA1c) es un examen de sangre para la diabetes tipo 2 y prediabetes.
Verdadero
Falso
41
Son funciones de la hemoglobina:
La principal función de la hemoglobina es la de transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos.
La hemoglobina cumple su función de vehículo en el transporte e intercambio gaseoso, que ocurre tanto en pulmones como en tejidos.
Todas correctas
Pero también contribuye al transporte de CO2 en sentido contrario, desde los tejidos a los pulmones.
42
Metahemoglopenia ocorre cuando:
Si la cantidad de metahemoglobina supera el 1%
Si la cantidad de metahemoglobina supera el 10%
Si la cantidad de metahemoglobina es menor que 10%
Si la cantidad de metahemoglobina es menor que 1%
43
Dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fatiga, dificultad para hacer ejercicio, mareos y pérdidas del conocimiento. Son sintomas de
Hematosis
Anemia
Metahemoglobopenia
44
Sobre Hemoglobina marque la correcta:
Hemoglobina F: hemoglobina fetal: formada por dos globinas alfa y dos globinas gamma, a los 3 meses de edad, normalmente toda la hg es de tipo adulto, es decir Hg A.
Hemoglobina A: hemoglobina normal, representa aproximadamente el 97 % de la hemoglobina en el adulto. Está formada por dos globinas alfa y dos globinas beta.
Hemoglobina S: hemoglobina alterada genéticamente y presente en la anemia de células falciformes.
Hemoglobina A2: representa menos del 2,5 % de la hemoglobina después del nacimiento. Está formada por dos globinas alfa y dos globinas delta. Sufre un aumento marcado en la beta-talasemia, al no poderse sintetizar globinas beta.
Todas correctas
45
1_________ : representa la hemoglobina que posee unido oxígeno (Hb+O2) 2__________: hemoglobina cuyo grupo hemo tiene el hierro en estado férrico Fe(III), el grupo hemo se transforma en hematina. Esto se produce por defectos congenitos, o por algun tipo de intoxicacion por ejemplo con nitratos. 3________ se refiere a la hemoglobina que ha unido dióxido de carbono, CO2
1- Carbaminohemoglobina, 2 - Metahemoglobina y 3 -Metahemoglobina,
1-Oxihemoglobina, 2- Metahemoglobina y 3 - Carbaminohemoglobina
1- Carbaminohemoglobina, 2-Oxihemoglobina y 3- Metahemoglobina
1 Metahemoglobina, 2-Oxihemoglobina y 3-Carbaminohemoglobina
46
Tipos de anomalías cromosómicas numéricas: Monosomia, Trisomia
Falso
Verdadero
47
Dependendo de la edad de la mujer, algunos ovocitos tienen alteraciones cromosómicas, que no impiden su fecundación, pero pueden impedir el normal desarrollo del embrión y su posterior implantaciónn.
Verdadero
Falso
48
Son los transtornos monogenicos, quer dicer aqueles producidos por alteraciones en la sequencia de ADN en um solo gen y causa importante morbidad
Todas son correctas
cromosopatias
Metahemoglobinas
Hemoglobinopatias
49
Podemos dicer que la Sindrome de Klinefelter es una alteracion de tipo numérica pues esta patologia se agrega 1 cromosoma sexual (XXY)
Falso
Verdadero
50
Las enfermidades más comunes ligadas al sexo son presentadas abajo, excepto:
Sindrome X frágil
Sindrome de Down
Sindrome de Klinefelter
Hemofilia
51
Translocacion puede ser numérica o estructural
Verdadero
Falso
52
Cuáles son los signos o síntomas que nos hacen sospechar de que un nino puede teneer PKU
Retardo mental
Retardo en la motricidad
Se pierden las habilidades ya desarolladas como hablar, sentarse y caminar
Todas son correctas
53
Son características fenotípicas del hipotiroidismo congénito todas las seguientes, EXCEPTO:
Dedos en palillos de tambor
Piel seca y pálida
Cara y párpados hinchados
Macroglosia
54
Las enfermidades que se detectan mediante el teste de piecito en el Paraguay son, excepto
Fibrose Quística
Hipotiroidismo congénito
Hipertiroidismo congénito
PUK
55
En la PUK, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa dano cerebral progresivo con retardo mental grave, si no es diagnosticada y tratada en las primeras semanas de vida.
Falso
Verdadero
56
Las hormonas tiroideas son extremadamente importantes para el desarrollo del sistema nervioso central, el crecimiento de los huesos y músculos y el metabolismo corporal.
Verdadero
Falso
57
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula solamente en las vías respiratorias.
Falso
Verdero
58
En la PKU la orina tiene un olor desagradable, comparada al de moho o humedad o al de los ratones (secundario a la eliminación de los productos por acumulación de la fenilalanina).
Verdadero
Falso
59
Representa menos del 2,5 % de la hemoglobina después del nacimiento. Está formada por dos globinas alfa y dos globinas delta.
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
Hemoglobina F
60
El Hipotiroidismo Congénitoes una enfermedad reconocida hace más de 2 siglos como causa de retraso en el desarrollo y del crecimiento, donde las personas que sufrían esta condición eran llamados «cretinos».
Verdadero
Falso
61
La fibrosis quística (FQ) constituye un trastorno hereditario complejo multisistémico, de evolución crónica y de gran heterogenicidad clínica.
Falso
Verdadero
62
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) o tambien llamado de errores hereditarios del metabolismo, son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
Falso
Verdadero
63
El cariotipo se refere a:
Sindrome de Patau
Sindrome de Down
Sindrome cri du chat
Sindrome de Marfan
64
La Organización Mundial de la Salud ha establecido como parámetros de definición de anemia la existencia de una concentración de hemoglobina en la sangre en mujeres pre menopausicas es de menos de:
14 g/dL
13 g/dL
15 g/dL
12 g/dL
65
Sobre la metahemoglobina marque la correcta:
La hemoglobina con ión férrico (Fe3+) , y sin función respiratoria, recibe el nombre de metahemoglobina.
En condiciones fisiológicas, tan solo un 1% de la hemoglobina total es metahemoglobina.
Todas son Correctas
Si la cantidad de metahemoglobina supera el 1% se dice que existe una metahemoglobinemia.
66
Las talasemias pueden ser clasificadas como ALPHA, BETAS(Beta mayor y Beta menor)
Verdadero
Falso
67
Podemos Clasificar las Talasemias en agudas o crónicas.
Falso
Verdadero
68
Se puede lograr con la Induccion a la ovulacion hasta 25 ovocitos, dependente de la edad de cada pacientes.
Verdadero
Falso
69
Una persona acude al laboratorio más cercano de su casa, para la realización de una tipificación sanguinea, se procede a la extracción de sangre y colocación de reactivos, en la misma se observa que no ocurre ninguna reaccion en ninguna de las gotas de sangre, podrías decir a que grupo sanguíneo corresponde?
O negativo
O positivo
A negativo
AB positivo
70
El autoinjerto es el trasplante de un órgano o tejido, donde el donador y el receptor son el mismo, por lo tanto no hay problemas de reacción inmunitaria.
Verdadero
Falso
71
En el isoinjerto por lo general no hay reacciones inmunitarias, debido a que las HLA son idénticas
Verdadero
Falso
72
Uno de los efectos menos probables de las reacciones transfucionales es la insuficiencia renal.
Verdadero
Falso
73
Si una persona Rh negativa No se ha expuesto antes a la sangre Rh positiva, probablemente no provocara una reacción inmediata.
Falso
Verdaderp
74
La translucencia nucal es un acúmulo de líquido subcutáneo a nivel del sacro del feto. Su mecanismo íntimo etiopatogénico permanece todavía desconocido.
Verdadero
Falso
75
La biopsia de vellosidades corionicas (BVC), es un procedimiento diagnóstico invasivo de complejidad media en Medicina Materno-Fetal, que consiste en la obtención del líquido amniótico para estudio citogenético o molecular.
Falso
Verdadero
76
Los alelos dominantes son los que determinan las características visibles. Si hay un alelo dominante y uno recesivo, será el dominante el que ‘domine’ y exprese la caracteristica.
Verdadero
Falso
77
Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en:
Alteraciones numéricas
Alteraciones estructurales
Nenhuma correcta
Todas son correctas
78
Se refiere al conjunto de cromosomas o la colección de cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie:
Cariotipo
Locus
Alelos
Genes
79
Puede definirse como el conjunto de genes de un organismo, se dice que son las marcas de la vida:
Genótipo
Genoma
Genotipo
80
Son caracteristicas fenotípicas de un individuo, EXCEPTO:
Cantidad de cromosomas
Piel morena
Cabellos ondulados
81
Cuando hablamos de un Sistema biológico de transmisión de determinadas características de los seres vivos entre generaciones, estamos hablando de:
Enf. Congenitas
Hereditariedad
Fenotipos
Enf. Adquiridas
82
Cuando un ser humano, tiene una características que se expresa por Dominancia (ojos color negro), como deben ser sus genes alelos para esta característica?
Homocigota Dominante o Heterocigota
Solo Homocigota Dominante
Homocigota Recesivo
Heterocigota solamente
83
Al conjunto de características expresadas en un individuo se denomina:
Genotipo
Alelos
Dominantes
Fenotipo
84
Si una persona Rh negativa No se ha expuesto antes a la sangre Rh positiva, probablemente no provocara una reacción inmediata.
Falso
Verdadero
85
La translucencia nucal es un acúmulo de líquido subcutáneo a nivel de LA NUCA del feto. Su mecanismo íntimo etiopatogénico permanece todavía desconocido.
Falso
Verdadero
86
Es la unidad mínima que contiene toda la información de la estructura y funcionamiento de una célula, esto lo convierte en el mecanismo básico de la herencia:
Cromosoma
Gen
Genoma
87
Son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus propias secuencias:
Alelos
Cariotipo
Locus
88
Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” en miniatura, preformado que simplemente crece: ovulistas/ espermistas, es:
Germinativa
Preformacionismo
Pangénesis
89
Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética:
Locus
Alelos
Genoma
90
En un individuo, si los dos alelos son idénticos, decimos que este individuo es:
Homocigoto para ese gen
Heterocigoto para ese gen
Una mutación
91
El proceso mediante el cual el tejido de las celulas germinativas en los organos reproductores contienen la informacion de la dotacion genetica completa que es transferida directamente a los gametos (ovulo y espermatozoide), para dar lugar al cigoto se la denomina:
Pangénesi
Teoría plasmática germinativa
Herencia adquirida
92
Son los rasgos obtenidos durante la vida que se incorporan a la información genética de la herencia y se transmiten a la descendencia
Herencia Mixta
Herencia Adquirida
Herencia Combinada
93
Cual examen NO hace parte del Triaje Serico Materno :
TSH del Feto
Test Doble : Beta-hCG y PAPP-A
Test Triple: AFP, hCG libre o total y estriol
94
El mejor momento para evaluar la Translucencia Nucal es a las 11 semanas de gestación. (indicado entre la 10-14 semana)
Falso
Verdadero
95
Causas de las malformaciones fetal y alteraciones cromosomicas:
Todas son correctas
• Genetico: Defectos cromosómicos, gen único (10 a 25%), triploidias, tetraploidias, deleccion, translocacion
• Enfermedades maternas: diabetes, hipertiroidismo
• Fármacos y drogas
96
INDICADORES DE EL ESTUDIO CROMOSOMICO
Edad materna avanzada y 1 padre com reordenamento cromossômico
Todos son correctos
Marcadores bioquímicas + y Exposición a radiaciones
Hallazgos ecográficos que indican anomalias cromossômicas
97
Es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados (citogenéticas, bioquímicos, radiológicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir.
Verdadero
Falso
98
El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento
Verdadero
Falso
99
El consejo genético reproductivo se orienta a parejas que no presenta dificultades para concebir
Verdadero
Falso
100
Cuando el riesgo es elevado puede ser útil el análisis genético de los embriones o Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nos permite diferenciar entre los embriones normales y los que presentan algún desequilibrio o alteración genética, y así transferir con mayores garantías de que la gestación llegue a buen término.
Verdadero
Falso
