1
A nivel intestinal los chicos son síndrome de Down presentan frecuentemente…
Libres
Obstrucciones
2
La fibrosis quística sigue un patrón de herencia
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
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Qué tipo de osificación es defectuosa en la acondroplasia?
Osificación intramembranosa
Osificación endocondral
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Los cambios en la información hereditaria se consideran:
Adaptaciones
Mutaciones
5
Los chicos con síndrome de Cri-du-chat presentan un desarrollo mental
Normal
Deficiente
6
Sobre la Fibrosis quística, el aminoácido afectado es la
Fenilalanina
Leucina
7
Cuando la herencia es autosómica dominante?
Cuando heredar el rasgo es suficiente para expresarlo, no hay portadores sanos (se expresa en homocigotos y heterocigotos).
Solamente personas homocigotas consigue expresarlo.
8
Las variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas pueden ser
Inversiones y translocaciones.
Naturales y inducidas.
9
En el síndrome de Patau a nivel facial encontraremos
Orejas bajas
Labio leporino
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La mutación más frecuente del gen de la fibrosis quística es
Delta 32 CCR5
Delta F508
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Qué tipo de retraso presentan los chicos con acondroplasia al momento del nacimiento
Retraso motor
Retraso mental
12
Ejemplos de agentes mutágenos fisicos son:
Los Rayos X y los Rayos Gamma.
Los análogos de las bases nitrogenadas.
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Que sentidos se encuentran principalmente afectados en el síndrome de Down?
Olfato y vista
Vista y audición
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En el síndrome de Edwards a nivel abdominal encontraremos
Hernia umbilical
Hernia inguinal
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El sudor de los afectados com fibrosis quística es característicamente
Salado
Dulce
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Qué característica presenta la columna del alguien con acondroplasia?
Hipercifose
Hiperlordose
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Ejemplos de agentes mutágenos químicos son:
El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
Los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones
que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.
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En el síndrome de Patau la disminución del tamaño cefálico se denomina
Microcefalia.
Hidrocefalia.
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Cuál es la alteración genética en el síndrome de Edwards?
Trisomía 18.
Trisomía 13.
20
Qué glándula anexa al tubo digestivo se afecta en la fibrosis quística?
Páncreas.
Hígado.
