1
A nivel intestinal los chicos son síndrome de Down presentan frecuentemente…
Libres
Obstrucciones
2
La fibrosis quística sigue un patrón de herencia
Autosómica recesiva
Autosómica dominante
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Qué tipo de osificación es defectuosa en la acondroplasia?
Osificación endocondral
Osificación intramembranosa
4
Los cambios en la información hereditaria se consideran:
Mutaciones
Adaptaciones
5
Los chicos con síndrome de Cri-du-chat presentan un desarrollo mental
Normal
Deficiente
6
Sobre la Fibrosis quística, el aminoácido afectado es la
Fenilalanina
Leucina
7
Cuando la herencia es autosómica dominante?
Solamente personas homocigotas consigue expresarlo.
Cuando heredar el rasgo es suficiente para expresarlo, no hay portadores sanos (se expresa en homocigotos y heterocigotos).
8
Las variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas pueden ser
Naturales y inducidas.
Inversiones y translocaciones.
9
En el síndrome de Patau a nivel facial encontraremos
Labio leporino
Orejas bajas
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La mutación más frecuente del gen de la fibrosis quística es
Delta F508
Delta 32 CCR5
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Qué tipo de retraso presentan los chicos con acondroplasia al momento del nacimiento
Retraso motor
Retraso mental
12
Ejemplos de agentes mutágenos fisicos son:
Los análogos de las bases nitrogenadas.
Los Rayos X y los Rayos Gamma.
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Que sentidos se encuentran principalmente afectados en el síndrome de Down?
Vista y audición
Olfato y vista
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En el síndrome de Edwards a nivel abdominal encontraremos
Hernia inguinal
Hernia umbilical
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El sudor de los afectados com fibrosis quística es característicamente
Dulce
Salado
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Qué característica presenta la columna del alguien con acondroplasia?
Hiperlordose
Hipercifose
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Ejemplos de agentes mutágenos químicos son:
Los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones
que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.
El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
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En el síndrome de Patau la disminución del tamaño cefálico se denomina
Hidrocefalia.
Microcefalia.
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Cuál es la alteración genética en el síndrome de Edwards?
Trisomía 18.
Trisomía 13.
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Qué glándula anexa al tubo digestivo se afecta en la fibrosis quística?
Hígado.
Páncreas.
