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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Dotação cromossomica de uma célula
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Alguns dos EIM são:
Fibrosis quística(FQ)
Fenilcetonúria(PKU)
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Certo
Errado
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Hipotiroidismo congenito
Fibrosis Quistica
Todas são corretas
Fenilcetonuria
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Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido não essencial de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Diabetes tipo II
Hemoglobinopatia
Fibrose Quistica
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobinemia
Metahemoglobolina
Hemoglobinopatias
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Metahemoglobina
Fibrosi Quistica
Fenilcetonuria
Hemoglobinopatia
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
12
A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Irreversível
Reversível
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Função da Hemoglobina:
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Transportar CO2
Transportar oxigênio
Todas são corretas
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobina
Metahemoglobinemia
Hemoglopatia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina S
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina RN
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Oxihemoglobina
Ferrohemoglobina
Metahemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Dioxihemoglobina
Carbominohemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Talassemia
Anemia
Anemia glicosada
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Falso
Verdadeiro
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
2 genes
4genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Gene
Cromossopatias
Cariótipo
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações númericas
Todas são corretas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Triplo X
Síndrome do miado de gato
Trissomia 21
34
As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
35
Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
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Anomalias autossômicas:
Gonosomopatias
Monossomia
Trissomias e deleções
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Anomalias Gonosomopatias:
Adicional
Klinefelter
Tuner e triplo X
Todas estão corretas
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Síndrome de Turner é:
Trissomia
Gonosomopatia
Autosomopatia
40
Síndrome de Klinefelter:
XXY
XYX
YYX
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma Monossomia
Uma autossomopatia por deleção
