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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Dotação cromossomica de uma célula
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
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Alguns dos EIM são:
Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonúria(PKU)
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Fibrosis Quistica
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congenito
Todas são corretas
5
Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido não essencial de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Diabetes tipo II
Hemoglobinopatia
Fibrose Quistica
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Hemoglobinopatias
Metahemoglobinemia
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Hemoglobinopatia
Metahemoglobina
Fenilcetonuria
Fibrosi Quistica
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
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A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Irreversível
Reversível
Hereditário
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Função da Hemoglobina:
Transportar CO2
Transportar oxigênio
Todas são corretas
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Hemoglopatia
Metahemoglobina
Metahemoglobinemia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina RN
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Carbominohemoglobina
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
Ferrohemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Carbominohemoglobina
Dioxihemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia glicosada
Anemia
Talassemia
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Falso
Verdadeiro
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Falso
Verdadeiro
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
4 genes
2genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
4genes
2 genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Cariótipo
Cromossopatias
Gene
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações estruturais
Alterações númericas
Todas são corretas
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Verdadeiro
Falso
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Triplo X
Síndrome do miado de gato
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As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
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Monossomia é:
Perda de um cromossomo
NDA
Perda de um gene
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
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Anomalias autossômicas:
Trissomias e deleções
Monossomia
Gonosomopatias
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Adicional
Tuner e triplo X
Klinefelter
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Síndrome de Turner é:
Trissomia
Gonosomopatia
Autosomopatia
40
Síndrome de Klinefelter:
XXY
XYX
YYX
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma autossomopatia por deleção
Uma Monossomia
