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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Dotação cromossomica de uma célula
2
Alguns dos EIM são:
Todas são corretas
Fibrosis quística(FQ)
Fenilcetonúria(PKU)
Hipotiroidismo congenito
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
4
Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
5
Sobre a Fenilcetonuria:
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
Todas são corretas
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido não essencial de origem animal
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Diabetes tipo II
Fibrose Quistica
Hemoglobinopatia
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Hemoglobinopatias
Metahemoglobinemia
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Fenilcetonuria
Metahemoglobina
Hemoglobinopatia
Fibrosi Quistica
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
11
Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
12
A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Reversível
Irreversível
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Função da Hemoglobina:
Todas são corretas
Transportar oxigênio
Transportar CO2
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobina
Metahemoglobinemia
Hemoglopatia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina S
Hemoglobina F
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina RN
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Ferrohemoglobina
21
Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Oxihemoglobina
Carbominohemoglobina
Dioxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia glicosada
Anemia
Talassemia
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Sim
Não
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Falso
Verdadeiro
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
29
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
4genes
2 genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Cariótipo
Cromossopatias
Gene
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Todas são corretas
Alterações númericas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
33
A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
34
As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Verdadeiro
Falso
35
Monossomia é:
Perda de um gene
NDA
Perda de um cromossomo
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
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Anomalias autossômicas:
Trissomias e deleções
Monossomia
Gonosomopatias
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Klinefelter
Adicional
Tuner e triplo X
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Síndrome de Turner é:
Gonosomopatia
Autosomopatia
Trissomia
40
Síndrome de Klinefelter:
YYX
XYX
XXY
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma autossomopatia por deleção
Uma Monossomia
