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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Dotação cromossomica de uma célula
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
2
Alguns dos EIM são:
Fenilcetonúria(PKU)
Hipotiroidismo congenito
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Certo
Errado
4
Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Fibrosis Quistica
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congenito
Todas são corretas
5
Sobre a Fenilcetonuria:
De caráter recessivo
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
Todas são corretas
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido não essencial de origem animal
7
Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Fibrose Quistica
Hemoglobinopatia
Diabetes tipo II
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Hemoglobinopatias
Metahemoglobinemia
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Metahemoglobina
Hemoglobinopatia
Fenilcetonuria
Fibrosi Quistica
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Certo
Errado
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Certo
Errado
12
A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Reversível
Irreversível
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Função da Hemoglobina:
Transportar oxigênio
Todas são corretas
Transportar CO2
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Hemoglopatia
Metahemoglobinemia
Metahemoglobina
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina S
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina RN
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Carbominohemoglobina
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
Ferrohemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Oxihemoglobina
Dioxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia glicosada
Anemia
Talassemia
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Sim
Não
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Verdadeiro
Falso
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Falso
Verdadeiro
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
4 genes
2genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
2 genes
4genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Cromossopatias
Gene
Cariótipo
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações estruturais
Alterações númericas
Todas são corretas
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
33
A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Síndrome do miado de gato
Triplo X
Trissomia 21
34
As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
35
Monossomia é:
NDA
Perda de um gene
Perda de um cromossomo
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
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Anomalias autossômicas:
Gonosomopatias
Trissomias e deleções
Monossomia
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Anomalias Gonosomopatias:
Tuner e triplo X
Todas estão corretas
Adicional
Klinefelter
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Síndrome de Turner é:
Trissomia
Autosomopatia
Gonosomopatia
40
Síndrome de Klinefelter:
YYX
XXY
XYX
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Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
42
A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma Monossomia
Uma autossomopatia por deleção
