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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Dotação cromossomica de uma célula
2
Alguns dos EIM são:
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
Fenilcetonúria(PKU)
Hipotiroidismo congenito
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
4
Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
5
Sobre a Fenilcetonuria:
De caráter recessivo
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
Todas são corretas
6
O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido não essencial de origem animal
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
7
Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Diabetes tipo II
Hemoglobinopatia
Fibrose Quistica
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobolina
Hemoglobinopatias
Metahemoglobinemia
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Fibrosi Quistica
Fenilcetonuria
Hemoglobinopatia
Metahemoglobina
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Certo
Errado
11
Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Certo
Errado
12
A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Reversível
Hereditário
Irreversível
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Função da Hemoglobina:
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Todas são corretas
Transportar oxigênio
Transportar CO2
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Hemoglopatia
Metahemoglobinemia
Metahemoglobina
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina A
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina RN
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Carbominohemoglobina
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Ferrohemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Oxihemoglobina
Dioxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia
Talassemia
Anemia glicosada
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Sim
Não
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Verdadeiro
Falso
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
29
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
3 genes
4genes
2 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Cariótipo
Cromossopatias
Gene
31
As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações estruturais
Alterações númericas
Todas são corretas
32
Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
33
A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
34
As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
35
Monossomia é:
Perda de um gene
Perda de um cromossomo
NDA
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
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Anomalias autossômicas:
Gonosomopatias
Monossomia
Trissomias e deleções
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Anomalias Gonosomopatias:
Klinefelter
Tuner e triplo X
Adicional
Todas estão corretas
39
Síndrome de Turner é:
Gonosomopatia
Autosomopatia
Trissomia
40
Síndrome de Klinefelter:
YYX
XXY
XYX
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
42
A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma Monossomia
Uma autossomopatia por deleção
