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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Dotação cromossomica de uma célula
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
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Alguns dos EIM são:
Fenilcetonúria(PKU)
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
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Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Certo
Errado
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
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Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
De caráter recessivo
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido não essencial de origem animal
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Fibrose Quistica
Hemoglobinopatia
Diabetes tipo II
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Hemoglobinopatias
Metahemoglobinemia
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Hemoglobinopatia
Fenilcetonuria
Metahemoglobina
Fibrosi Quistica
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
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A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Reversível
Irreversível
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Função da Hemoglobina:
Transportar CO2
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Transportar oxigênio
Todas são corretas
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Hemoglopatia
Metahemoglobinemia
Metahemoglobina
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
Hemoglobina F
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina RN
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Metahemoglobina
Ferrohemoglobina
Oxihemoglobina
21
Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Carbominohemoglobina
Oxihemoglobina
Dioxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Talassemia
Anemia
Anemia glicosada
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Sim
Não
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Falso
Verdadeiro
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Falso
Verdadeiro
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
29
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
2 genes
3 genes
4genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Gene
Cromossopatias
Cariótipo
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações númericas
Todas são corretas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
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As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Verdadeiro
Falso
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Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
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Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
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Anomalias autossômicas:
Trissomias e deleções
Monossomia
Gonosomopatias
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Klinefelter
Tuner e triplo X
Adicional
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Síndrome de Turner é:
Autosomopatia
Gonosomopatia
Trissomia
40
Síndrome de Klinefelter:
XYX
YYX
XXY
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma autossomopatia por deleção
Uma Monossomia
