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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Dotação cromossomica de uma célula
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
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Alguns dos EIM são:
Fenilcetonúria(PKU)
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
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Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
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Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido não essencial de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Fibrose Quistica
Hemoglobinopatia
Diabetes tipo II
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Hemoglobinopatias
Metahemoglobinemia
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Fenilcetonuria
Metahemoglobina
Hemoglobinopatia
Fibrosi Quistica
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
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A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Reversível
Irreversível
Hereditário
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Função da Hemoglobina:
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Transportar CO2
Transportar oxigênio
Todas são corretas
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobinemia
Hemoglopatia
Metahemoglobina
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina RN
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Ferrohemoglobina
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Oxihemoglobina
Dioxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carboxihemoglobina
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Talassemia
Anemia
Anemia glicosada
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Errado
Certo
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Falso
Verdadeiro
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
2 genes
4genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Cromossopatias
Cariótipo
Gene
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações estruturais
Todas são corretas
Alterações númericas
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Verdadeiro
Falso
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
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As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Verdadeiro
Falso
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Monossomia é:
Perda de um cromossomo
NDA
Perda de um gene
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Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
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Anomalias autossômicas:
Gonosomopatias
Monossomia
Trissomias e deleções
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Tuner e triplo X
Klinefelter
Adicional
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Síndrome de Turner é:
Trissomia
Autosomopatia
Gonosomopatia
40
Síndrome de Klinefelter:
YYX
XYX
XXY
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma autossomopatia por deleção
Uma Monossomia
