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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Dotação cromossomica de uma célula
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Alguns dos EIM são:
Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonúria(PKU)
Todas são corretas
Fibrosis quística(FQ)
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Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
Fibrosis Quistica
Fenilcetonuria
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Sobre a Fenilcetonuria:
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
Todas são corretas
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido não essencial de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Hemoglobinopatia
Fibrose Quistica
Diabetes tipo II
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobinemia
Hemoglobinopatias
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Metahemoglobina
Fibrosi Quistica
Fenilcetonuria
Hemoglobinopatia
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Certo
Errado
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Certo
Errado
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A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Reversível
Irreversível
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Função da Hemoglobina:
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Transportar CO2
Transportar oxigênio
Todas são corretas
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobinemia
Metahemoglobina
Hemoglopatia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina RN
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Carbominohemoglobina
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Metahemoglobina
Ferrohemoglobina
Oxihemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Oxihemoglobina
Dioxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carboxihemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carbominohemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia glicosada
Anemia
Talassemia
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Errado
Certo
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Falso
Verdadeiro
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Falso
Verdadeiro
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
3 genes
2 genes
4genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Gene
Cromossopatias
Cariótipo
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Todas são corretas
Alterações númericas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Triplo X
Síndrome do miado de gato
Trissomia 21
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As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
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Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
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Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
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Anomalias autossômicas:
Monossomia
Trissomias e deleções
Gonosomopatias
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Klinefelter
Tuner e triplo X
Adicional
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Síndrome de Turner é:
Gonosomopatia
Autosomopatia
Trissomia
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Síndrome de Klinefelter:
XYX
XXY
YYX
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Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma Monossomia
Uma autossomopatia por deleção
