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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Dotação cromossomica de uma célula
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Alguns dos EIM são:
Fenilcetonúria(PKU)
Hipotiroidismo congenito
Fibrosis quística(FQ)
Todas são corretas
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Certo
Errado
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Hipotiroidismo congenito
Todas são corretas
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
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Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido não essencial de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Diabetes tipo II
Hemoglobinopatia
Fibrose Quistica
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobinemia
Hemoglobinopatias
Metahemoglobolina
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Metahemoglobina
Fenilcetonuria
Fibrosi Quistica
Hemoglobinopatia
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Certo
Errado
11
Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
12
A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Reversível
Irreversível
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Função da Hemoglobina:
Transportar oxigênio
Todas são corretas
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Transportar CO2
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobina
Metahemoglobinemia
Hemoglopatia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina A
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina S
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina RN
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
Carbominohemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Oxihemoglobina
Ferrohemoglobina
Metahemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Carbominohemoglobina
Dioxihemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carboxihemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carbominohemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia glicosada
Anemia
Talassemia
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Errado
Certo
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Verdadeiro
Falso
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
4 genes
2genes
29
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
2 genes
4genes
3 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Gene
Cariótipo
Cromossopatias
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Todas são corretas
Alterações númericas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
34
As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
35
Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
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Anomalias autossômicas:
Trissomias e deleções
Monossomia
Gonosomopatias
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Tuner e triplo X
Klinefelter
Adicional
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Síndrome de Turner é:
Autosomopatia
Gonosomopatia
Trissomia
40
Síndrome de Klinefelter:
XXY
XYX
YYX
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down não é hereditário
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma autossomopatia por deleção
Uma Monossomia
