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Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
Dotação cromossomica de uma célula
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Alguns dos EIM são:
Todas são corretas
Fibrosis quística(FQ)
Fenilcetonúria(PKU)
Hipotiroidismo congenito
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
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Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
Fibrosis Quistica
Fenilcetonuria
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Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
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O que é a fenilalanina?
Aminoácido não essencial de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
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Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Fibrose Quistica
Hemoglobinopatia
Diabetes tipo II
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O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobolina
Metahemoglobinemia
Hemoglobinopatias
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São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Hemoglobinopatia
Metahemoglobina
Fenilcetonuria
Fibrosi Quistica
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Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Errado
Certo
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Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Errado
Certo
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A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Irreversível
Reversível
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Função da Hemoglobina:
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
Transportar oxigênio
Todas são corretas
Transportar CO2
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A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobinemia
Metahemoglobina
Hemoglopatia
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Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina S
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
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Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
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Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
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Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina RN
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Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Carbominohemoglobina
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Ferrohemoglobina
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
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Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Carbominohemoglobina
Dioxihemoglobina
Oxihemoglobina
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Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
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Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Talassemia
Anemia
Anemia glicosada
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Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Errado
Certo
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A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
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Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Verdadeiro
Falso
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NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Falso
Verdadeiro
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
2genes
4 genes
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Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
3 genes
4genes
2 genes
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Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Cariótipo
Cromossopatias
Gene
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As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Todas são corretas
Alterações númericas
Alterações estruturais
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Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Falso
Verdadeiro
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A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Triplo X
Síndrome do miado de gato
Trissomia 21
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As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
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Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
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Anomalias autossômicas:
Monossomia
Gonosomopatias
Trissomias e deleções
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Anomalias Gonosomopatias:
Todas estão corretas
Tuner e triplo X
Klinefelter
Adicional
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Síndrome de Turner é:
Trissomia
Autosomopatia
Gonosomopatia
40
Síndrome de Klinefelter:
XYX
XXY
YYX
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
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A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma Monossomia
Uma autossomopatia por deleção
