Anúncios
1
Sobre Errores Innatos del Metabolismo
Dotação cromossomica de uma célula
Modelo hereditário heterozigoto recessivo
Son un grupo de condiciones caracterizados por el acúmulo de substâncias tóxicas producido por un defecto enzimático
2
Alguns dos EIM são:
Fibrosis quística(FQ)
Fenilcetonúria(PKU)
Todas são corretas
Hipotiroidismo congenito
3
Teste do pézinho serve para diagnosticar tempranamente enfermedades que podem produzir retardo mental e morte
Errado
Certo
4
Teste do pézinho serve para diagnosticar enfermidades que podem produzir retardo mental como:
Hipotiroidismo congenito
Fibrosis Quistica
Todas são corretas
Fenilcetonuria
5
Sobre a Fenilcetonuria:
Todas são corretas
Deficit de fenilalanina hidroxilasa, enzima encarregada de transformar a fenilalanina em tirosina
De caráter recessivo
6
O que é a fenilalanina?
Aminoácido não essencial de origem animal
Aminoácido essencial que nosso corpo produz
Aminoácido essencial presente em quase todos alimentos de origem animal
7
Qual enfermidade é conhecida também como Enfermidade do beijo salgado?
Fibrose Quistica
Hemoglobinopatia
Diabetes tipo II
8
O transtorno das hemoglobinas são chamados:
Metahemoglobolina
Metahemoglobinemia
Hemoglobinopatias
9
São os transtornos monogênicos mais frequentes e causam importante morbilidade:
Fenilcetonuria
Hemoglobinopatia
Metahemoglobina
Fibrosi Quistica
10
Anemia se define como uma quantidade diminuída de glóbulos vermelhos e uma concentração diminuída de hemoglobina no sangue, com valor de hematócrito abaixo do normal?
Certo
Errado
11
Hemoglobina tem uma estrutura quaternária, a qual confere propriedades para realizar sua função biológica que é transportar o oxigênio?
Certo
Errado
12
A hemoglobina é uma proteína suscetível a glucosilarse,isto é, ela pode se unir a açucar, esse processo é:
Hereditário
Reversível
Irreversível
13
Função da Hemoglobina:
Todas são corretas
Transportar oxigênio
Transportar CO2
Transporte e intercambio gasoso, que ocorre tanto nos pulmões como nos tecidos
14
A hemoglobina com íon ferro e sem função respiratória recebe o nome de:
Metahemoglobinemia
Metahemoglobina
Hemoglopatia
15
Representa aproximadamente 97% da hemoglobina no adulto
Hemoglobina S
Hemoglobina A
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
16
Representa menos de 2,5% da hemoglobina depois do nascimento.Formada por 2 globinas alfa e 2 globinas beta
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina F
17
Hemoglobina alterada geneticamente e presente na anemia falciforme
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina S
18
Hemoglobina formada por 2 globinas alfa e 2 globina gamma aos 3 meses de idade
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina RN
19
Representa a hemoglobina que está unida ao oxigênio(Hb+o2)
Oxihemoglobina
Metahemoglobina
Carbominohemoglobina
20
Hemoglobina cujo grupo hemo tem o ferro em seu estado Férrico:
Metahemoglobina
Oxihemoglobina
Ferrohemoglobina
21
Representa hemoglobina que esta unida ao CO2
Carbominohemoglobina
Dioxihemoglobina
Oxihemoglobina
22
Hemoglobina resultante da união com CO:
Carbominohemoglobina
Hemoglobina glucolisada
Carboxihemoglobina
23
Redução da quantidade de polipéptideo da globina:
Anemia glicosada
Anemia
Talassemia
24
Na anemia falciforme o indivíduo produz valina em vez de ácido glutámico na hora da formação das hemoglobinas?
Certo
Errado
25
A talassemia é uma anemia hereditária?
Não
Sim
26
Talassemia constitui um grupo heterogênico de enfermidades da síntese de hemoglobina em que as mutações reduzem a síntese ou a estabilidade das cadeias de globina alfa e beta e originam alfa ou beta talassemia,respectivamente,
Verdadeiro
Falso
27
NA alfa talassemia o individuo sofre uma mutação onde a produção de cadeias alfa é diminuída ou inexistente?
Verdadeiro
Falso
28
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina alfa:
4 genes
2genes
29
Quantos genes estão implicados na formação da cadeia de hemoglobina beta?
2 genes
4genes
3 genes
30
Número total ou conjunto de cromossomo deu uma célula:
Gene
Cromossopatias
Cariótipo
31
As alterações que se pode detectar em um cariótipo se pode classificar em:
Alterações estruturais
Alterações númericas
Todas são corretas
32
Cromossomos autossômicos são diferentes em homens e mulheres?
Verdadeiro
Falso
33
A alteração cromossômica numérica mais conhecida é:
Trissomia 21
Síndrome do miado de gato
Triplo X
34
As anomalias cromossômicas numéricas pode afetar tanto a autossomas como a cromossomas sexuais?
Falso
Verdadeiro
35
Monossomia é:
Perda de um cromossomo
Perda de um gene
NDA
36
Como se produz as anomalias cromossômicas numéricas?
São resultado de um erro produzido durante a divisão cromossômica no nascimento
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Meiose)
São resultado de um erro produzido durante a formação do ovócito e do espermatozoide(Mitose)
37
Anomalias autossômicas:
Trissomias e deleções
Monossomia
Gonosomopatias
38
Anomalias Gonosomopatias:
Adicional
Klinefelter
Tuner e triplo X
Todas estão corretas
39
Síndrome de Turner é:
Autosomopatia
Gonosomopatia
Trissomia
40
Síndrome de Klinefelter:
XXY
XYX
YYX
41
Síndrome de Down se herda?
A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos
A síndrome de Down pode se desenvolver depois do nascimento por hereditariedade
A síndrome de Down não é hereditário
42
A síndrome de O CRI DU CHAT é:
Uma autossomopatia por deleção
Uma Monossomia
