Distrofia Muscular / Quiz
Alunos: João Falcão Ryan Gabriel Katarina Jolié João Alexandre Samuel Marley Gabriel Fernandes
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Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por um alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a morte em torno dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com relação à doença de Duchenne, é correto afirmar que:
É transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo masculino.
Não há possibilidade de uma mulher transmitir essa doença, pois é exclusiva do sexo masculino.
É transmitida aos descendentes do sexo masculino pelo pai.
Pode ser transmitida pelos pais na fase adulta a 50% de seus descendentes.
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As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos. A Distrofia Muscular de Duchenne – DMD – é uma das mais comuns e é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X. Por ser uma doença genética, algumas pessoas que possuem familiares com DMD procuram aconselhamento genético antes de terem filhos. Mas, nem sempre isso é possível, como no caso de Maria. Maria é uma mulher normal, cujo pai sofre de DMD, não passou por esse aconselhamento genético e teve um menino com um homem também normal para essa característica. Qual é a probabilidade de que o filho de Maria apresente problemas de movimento relacionados à DMD?
25%
0%
50%.
75%
3
A distrofia muscular do tipo Duchenne, uma doença de caráter recessivo ligada ao cromossomo X, é caracterizada pela presença de uma debilidade muscular progressiva e deformidades dos ossos. Tem início na infância e impede a reprodução dos indivíduos afetados pela doença, pelo fato de eles morrerem antes de atingir a idade reprodutiva. Considerando-se essas informações e demais conhecimentos acerca do assunto, é incorreto afirmar que
Indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas.
Casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter uma outra criança com essa doença.
Mulheres afetadas recebem o cromossomo X materno e paterno com o gene para a referida distrofia.
No sexo masculino o gene para a distrofia muscular se manifesta em hemizigose.
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Uma mulher, filha de pai normal e de mãe portadora de distrofia muscular Duchenne, casa-se com homem com distrofia e tem uma criança do sexo masculino. (Distrofia muscular Duchenne: herança recessiva ligada ao X) É correto afirmar que
A criança recebeu do pai o gene para a distrofia.
A criança recebeu da mãe o gene para a distrofia.
O genótipo XdY é do pai da mulher.
A mulher poderia ter uma irmã com distrofia.
5
Leia o trecho abaixo. Maria veio nos procurar porque tinha dois irmãos com distrofia de Duchenne uma doença neuromuscular progressiva e degenerativa que afeta o sexo masculino. Seu pai e sua mãe eram fenotipicamente normais. O teste genético revelou que Maria era portadora do gen para distrofia de Duchenne.
Sua mãe, através de um cromossomo autossômico.
Seu pai, através de um cromossomo sexual.
Seu pai normal, mas portador da doença.
Sua mãe normal, mas portadora da doença.
6
Em paciente com miopatia ocular associada à catarata e calvície precoce, o diagnóstico mais provável é:
Distrofia miotônica
Distrofia oculofaríngea
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Kearns-Sayre
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considere as seguintes afirmativas: I. A frequência dessa doença é maior em homens do que em mulheres. II. Homens afetados são filhos de mulheres heterozigotas. III. Não há mulheres homozigotas para esse gene. Assinale
Se somente as afirmativas I e II forem corretas.
Se somente a afirmativa I for correta.
Se todas as afirmativas forem corretas.
Se somente as afirmativas II e III forem corretas
8
Quanto à distrofia muscular de Becker, é correto afirmar:
Há redução total da distrofina no músculo.
É a forma mais maligna das distrofinopatias.
O início dos sintomas se dá após 6 anos de idade.
É semelhante à DMD, porém com início da doença mais precoce.
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Uma criança acompanhada pelo programa de saúde da família de uma cidade do interior, evidenciava lentidão no desenvolvimento da fala e independência motora, mas o menor alcançou a marcha antes de 18 meses. No exame de rotina, aos quatro anos, o agente de saúde observou que o menino demonstrava dificuldades para correr e levantar-se do chão. Em um exame mais minucioso, observou-se discreta queda plantar e hipertrofia de panturrilhas. Que patologia é compatível com a presença desse histórico de sintomas?
Distrofia Muscular de Becker.
Espinha Bífida Oculta.
Paralisia Cerebral do tipo Diplégica.
Distrofia Muscular de Duchenne.
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A distrofia muscular é a designação coletiva para um grupo de doenças musculares hereditárias, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos, causando fraqueza. Diante do exposto, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas. ( ) A distrofia muscular de Becker apresenta sinais e sintomas semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa. ( ) As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. ( ) A doença de Steinert é uma doença neuromuscular autossômica dominante multissistêmica. ( ) A doença de Steinert é relativamente rara. Tem prevalência em todo o mundo, afetando igualmente ambos os sexos, sem qualquer variação geográfica ou étnica.
V, V, V, V.
F, F, F, F.
F, F, F, V.
V, V, F, F.
