1
Genética é a ciência responsável por estudar os mecanismos de hereditariedade, ou seja, os processos envolvidos na transferência de informação de um organismo para outro.
Verdadeiro
FALSO
2
A genética é uma ciência que faz parte da biologia. Ela tem como objetivo compreender a transmissão das características dos seres vivos para seus descendentes, ou seja, a hereditariedade. O primeiro pesquisador a entender como ocorria esse processo foi Gregor Mendel. Por isso é considerado o Pai da Genética.
FALSO
Verdadeiro
3
Sobre doença autossômica, é correto dizer
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto somente os indivíduos do sexo masculino poderão ser afectados.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que determina o sexo.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto somente os indivíduos do sexo feminino poderão ser afectados.
4
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.
FALSO
Verdadeiro
5
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo se forma e o sangramento é descontinuado.
FALSO
Verdadeiro
6
A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, mais comum, cerca de 90% dos casos. Aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B. Como esses fatores apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formação da coagulação é interrompida antes da produção do coágulo e, por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.
FALSO
Verdadeiro
7
Sobre herança autossômica dominante, é incorreto dizer
Quando o progenitor é portador do gene da doença, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e apresentar manifestações do problema, embora possa não ser evidente no momento do nascimento.
Numa transmissão dominante, uma criança afectada não, necessariamente, tem um dos progenitores com o mesmo problema.
Há uma igual probabilidade de a criança não receber o gene defeituoso e nesse caso essa criança e mais tarde os seus próprios descendentes estarão livres dessa herança genética. Existem cerca de 2.000 problemas genéticos autossómicos dominantes conhecidos.
8
Hemofilia é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, a hemofilia afeta quase exclusivamente mulheres. Homens possuem um único alelo de fator VIII (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos (XX). Homens com um alelo com mutação (XᴴY) não terão a doença, enquanto mulheres com um único alelo com mutação (XᴴX) serão acometidas e portadoras e, portanto, têm 50% de probabilidade de transmitir o alelo anormal aos seus descendentes, em cada gestação. Já as mulheres com mutações em ambos os alelos (XᴴXᴴ) manifestarão a doença, embora seja uma situação muito rara. Entretanto, cerca de 30% dos pacientes diagnosticados com hemofilia não possuem histórico familiar prévio da doença. Estes casos são explicados pela ocorrência de mutações espontâneas.
FALSA
Verdadeira
9
A baixa atividade do Fator VIII ou do Fator IX é causada por mutações que ocorrem no DNA, justamente nas regiões responsáveis pela produção dessas duas proteínas. Quando essas mutações nos Fatores VIII ou IX acontecem, as proteínas são produzidas com algumas alterações e por isso mesmo as suas atividades são diminuídas ou inexistentes. Quem possui atividade do Fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de hemofilia caracterizada como “leve”. Quando a atividade do fator varia entre 2 e 5%, a pessoa tem hemofilia “moderada” e quando a atividade do fator é menor que 1%, a hemofilia é “grave”.
Verdadeiro
FALSO
10
O que é pangênese?
Essa teoria afirma que o desenvolvimento do embrião é dado por um zigoto amorfo, ou seja, sem forma ou diferenciação determinada. O filósofo considerava os pais como os "princípios geradores" e que cada organismo, individualmente, começa de novo. Assim, acredita que o organismo não está formado no ovo fertilizado, mas sim, que ele cresce progressivamente a partir de alterações profundas que ocorrem durante a embriogênese.
Esta hipótese defende que o desenvolvimento embrionário consiste no desenvolvimento de potencialidades preexistentes no ovo. O desenvolvimento do novo indivíduo limitava-se ao aumento do tamanho do ser em miniatura, à amplificação das estruturas preexistentes no ovo.
A teoria da pangênese se baseia na proposta de que toda a organização do corpo é capaz de reproduzir a si mesma por meio de suas partes.
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Anemia falciforme não é uma doença hereditária, mas sim caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos orientais.
Verdadeiro
FALSA
12
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Verdadeiro
FALSO
13
o que diz a teoria plasmática germinativa
Afirma que o desenvolvimento não depende apenas do código genético ou de alterações na sequência do DNA, mas que também é influenciado pelo meio ambiente e determinantes extrínsecos, como a alimentação, por exemplo.
A ideia de Weismann é que existe um “plasma germinativo”, que inicialmente ele considerava ser as células germinativas e depois passou a considerar como uma parte dos núcleos dessas células (a cromatina), que transporta os fatores hereditários para as gerações seguintes
A teoria do pré-formacionismo, surgida nos séculos XVII e XVIII, veio para se opor à epigênese. O pré-formacionismo dizia que o espermatozoide já possuía uma miniatura do organismo pré-formada, denominada homúnculo, o qual estudiosos afirmaram ser possível de ser visualizado em microscópio. Portanto, o desenvolvimento se dava apenas em crescimento.
14
August Friedrich Leopold Weismann (1834-1914) é normalmente reconhecido por duas importantes contribuições com relação à teoria da hereditariedade, quais são elas?
Primeira é como ocorria a transmissão de duas ou mais características em simultâneo. Segunda Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo.
A tendência dos seres para um melhoramento constante rumo à perfeição, um aumento da complexidade dos seres menos desenvolvidos aos mais desenvolvidos; esta tendência seria uma força externa, semelhante à atração gravitacional, que se agisse isoladamente geraria uma linha contínua e progressiva; A tendência à complexidade não é a única responsável pela evolução. Organismos se adaptam ao longo de suas vidas pela lei do uso e desuso e estas características seriam herdadas.
A primeira foi sua bem sucedida crítica do princípio da herança dos caracteres adquiridos em 1882. A segunda diz respeito à distinção entre o “germeplasma” ou “plasma germinativo” (material responsável pela hereditariedade, contido nas células reprodutivas) e o
somatoplasma” ou “plasma somático” (células do restante do corpo). Weismann admitia que apenas o plasma germinativo era transmitido de uma geração a outra.
15
Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa. Como cada um dos pais tem tem apenas uma cópia mutante do gene, eles são portadores do gene e não desenvolvem a doença.
Verdadeiro
FALSO
16
Para doenças recessivas, há 50% de chance da criança ser afetada, e 35% de chance de que eles sejam portadores do gene, mas não sejam afetados pela doença. Há também 15% de chance de não receber nenhum gene mutado.
FALSO
Verdadeiro
17
A herança de caracteres adquiridos é uma hipótese acerca de um mecanismo de hereditariedade através do qual mudanças na fisiologia adquiridas durante a vida de um organismo (como o aumento de um músculo através do uso repetido) podem ser transmitidas à descendência. É também comumente referida como teoria da adaptação. A ideia foi proposta em tempos antigos por Hipócrates e Aristóteles, sendo comumente aceita próximo ao tempo de Lamarck. Georges-Louis Leclerc, conde de Buffon, antes de Lamarck, propôs ideias acerca da evolução utilizando o conceito, e mesmo Charles Darwin, após Lamarck, desenvolveu a sua própria teoria de herança de caracteres adquiridos, a pangénese. O conceito básico de herança de caracteres adquiridos foi finalmente refutado de maneira alargada nos primeiros tempos de século XX.
FALSO
Verdadeira
18
A herança de caracteres adquiridos é uma hipótese acerca de um mecanismo de hereditariedade através do qual mudanças na fisiologia adquiridas durante a vida de um organismo (como o aumento de um músculo através do uso repetido) podem ser transmitidas à escendência. É também comumente referida como teoria da daptação. A ideia foi proposta em tempos antigos por Hipócrates e Aristóteles, sendo comumente aceita próximo ao tempo de Lamarck. Georges-Louis Leclerc, conde de Buffon, antes de Lamarck, propôs ideias acerca da evolução utilizando o conceito, e mesmo Charles Darwin, após Lamarck, desenvolveu a sua própria teoria de herança de caracteres adquiridos, a pangénese. O conceito básico de herança de caracteres adquiridos é aceito até os dias de hoje pela comunidade científica.
Verdadeiro
FALSO
19
Sobre o preformismo, marque a alternativa que não corresponde com a verdade:
Segundo ela, cada órgão do corpo produziria um material hereditário específico: as gêmulas. Estas se agregariam, e tal conjunto seria, então, encaminhado ao sêmen, transmitindo as características paternas ao futuro filho.
O preformismo é uma hipótese sobre a acção genética nas características orgânicas e no comportamento dos seres humanos. Esta é uma das hipóteses mais antigas conhecidas, que
considerava que o ovo continha o indivíduo em miniatura.
O desenvolvimento do novo indivíduo limitava-se ao aumento do tamanho do ser em miniatura, à amplificação das estruturas preexistentes no ovo. Ou seja, segundo essa teoria, cada pessoa teria dentro de si um ou mais homúnculos que por sua vez conteriam homúnculos menores, e assim por diante como se fossem caixas pequenas embutidas em caixas cada vez menores.
20
Sobre a segunda Lei de Mendel, podemos refutar:
Certos órgãos podem se desenvolver mais se forem mais usados. Ao mesmo tempo, outros ficam atrofiados se não forem usados.
A Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente, estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”.
Foi formulada com base em análises da herança de duas ou mais características acompanhadas ao mesmo tempo.
21
Conduta é:
Ato visível a todos (ligado ao fenótipo), faz referencia ao comportamento de uma pessoa frente a certos estímulos.
Ato visível a todos (ligado ao genótipo), faz referencia ao comportamento de uma pessoa frente a certos estímulos.
Ato visível a todos (ligado ao fenótipo), faz referencia à características cromossómicas.
22
Sobre genes, é incorreto afirmar que:
Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA (as letras Q, T, R e S) que contém uma “receita” para produzir um lipídios que desempenha uma função no organismo.
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) responsável pelas características herdadas geneticamente
Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA (as letras A, T, C e G) que contém uma “receita” para produzir uma proteína que desempenha uma função no organismo.
Gene é uma sequência de nucleotídeos distintos que fazem parte de um cromossomo. Cada
gene codifica uma determinada sequência de uma cadeia polipeptídica (união de aminoácidos que formam a proteína). O gene é formado por uma sequência de DNA (ácido desoxirribonucleico) e RNA (ácido ribonucleico), sendo este último responsável pela síntese de proteínas da célula.
23
Mutações gênicas são:
Mutação é uma modificação brusca que ocorre na estrutura do material genético, podendo ser transmitida para as suas gerações. Essa alteração leva, muitas vezes, a uma mudança no fenótipo (características observáveis) do indivíduo.
Mutações gênicas são alterações que acontecem dentro da estrutura do RNA, referente ao fenótipo.
Mutações gênicas são alterações que acontecem dentro da estrutura das chaperonas, alterando à aderência proteica, causando certos distúrbios hereditários.
24
Quando se pensa em mutação associa-se imediatamente aos aspectos ruins, mas elas também podem trazer benefícios e favorecer a adaptação e evolução de determinadas espécies. As mutações gênicas têm origem de forma espontânea ou induzida. A primeira acontece em todas as células e se desenvolve na falta de qualquer agente. A segunda, por sua vez, refere-se aos fatores físicos ou químicos relacionados com a origem das mutações.
FALSA
Verdadeiro
25
Genótipo é:
as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos
o local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético.
um importante conceito adotado em Genética e costuma ser definido como o conjunto de características observáveis de um organismo
definido como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo
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Fenótipo é:
as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos
definido como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo
um importante conceito adotado em Genética e costuma ser definido como o conjunto de características observáveis de um organismo
o local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético.
27
Locus é:
um importante conceito adotado em Genética e costuma ser definido como o conjunto de características observáveis de um organismo
definido como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo
o local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético.
as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos
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Alelo é:
definido como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo
um importante conceito adotado em Genética e costuma ser definido como o conjunto de características observáveis de um organismo
o local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético
as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos
29
Defina homozigoto:
Diz-se do indivíduo cujos genes e/ou alelos se apresentam se maneira idêntica; característica dos genes iguais para uma mesma característica.
Diz-se do indivíduo cujos genes e/ou alelos se apresentam se maneira diferente.
Diz-se do indivíduo cujos genes e/ou alelos se apresentam se maneira idêntica; característica dos genes iguais para uma característica diferente.
30
defina Heterozigoto
Diz-se do indivíduo cujos genes e/ou alelos se apresentam se maneira diferente.
Diz-se do indivíduo cujos genes e/ou alelos se apresentam se maneira iguais.
Diz-se do indivíduo cujos cromossomos e/ou ribossomos se apresentam se maneira diferente.
31
Sobre codominância, é incorreto dizer
A codominância pode ser definida como uma situação em que organismos homozigotos expressam ambos os alelos de um gene em tempos variados.
A codominância pode ser definida como uma situação em que organismos heterozigotos expressam ambos os alelos de um gene ao mesmo tempo.
Outra característica da codominância diz respeito ao fenótipo. Em situações de dominância e recessividade, observamos dois fenótipos, pois o heterozigoto apresenta o fenótipo do alelo dominante. Entretanto, no caso da codominância, o fenótipo do heterozigoto é distinto do observado nos homozigotos.
Um importante exemplo de codominância na espécie humana é o sistema ABO. Esse sistema determina quatro tipos de sangue: A, B, AB e O. Esses tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes: IA, IB e i. Por possuir três alelos determinando essa característica, além de codominância, o sistema ABO trata-se de um caso de alelos múltiplos.
32
Qual a diferença entre herança intermediária e codominância?
A codominância incompleta apresenta heterozigotos com fenótipos intermediários, já na dominância os dois alelos no heterozigoto expressam-se integralmente. Frequentemente a dominância completa confunde-se com a codominância, entretanto as duas apresentam características fáceis de serem distinguidas.
A dominância incompleta apresenta heterozigotos com fenótipos intermediários, já na codominância os dois alelos no heterozigoto não expressam-se integralmente. Frequentemente a dominância completa confunde-se com a codominância, entretanto as duas apresentam características fáceis de serem distinguidas.
A dominância incompleta apresenta heterozigotos com fenótipos intermediários, já na codominância os dois alelos no heterozigoto expressam-se integralmente. Frequentemente a dominância incompleta confunde-se com a codominância, entretanto as duas apresentam características fáceis de serem distinguidas.
33
Sobre DNA recombinante, é incorreto dizer:
São moléculas de DNA produzidas a partir da combinação de sequências de DNA proveniente de diferente fontes.
São moléculas de RNA produzidas a partir da combinação de sequências de DNA proveniente das mesmas fontes.
A tecnologia do DNA recombinante é um conjunto de técnicas que permitem a manipulação do DNA.
A técnica central da metodologia do DNA recombinante é a clonagem molecular.
34
o que é Cariótipo?
Segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente.
Nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações cromossômicas. 23 pares, sendo 22 pares autossomicos e um sexual dando um total 46 cromossomos.
Estruturas, relacionadas com a síntese proteica, que ocorrem em todos os tipos celulares, até mesmo em procariontes.
35
Quantos tipos de alterações no cariótipo?
3 - numéricas, estruturais e concentracionárias
1 - estruturais
1 - numéricas
2 -estruturais e concentracionárias
2 - numéricas e estruturais
36
O que são alterações numéricas?
Conjuntos cromossômicos extras, exemplo: triplóide (3N), tetraplóide (4N)
O número dos cromossomos é mantido, porém pode haver problemas na estrutura do cromossomo.
Alteração estrutural do cromossomo.
37
Poliploidia é:
várias cópias de dois ou mais conjuntos cromossômicos diferentes
várias cópias de um único conjunto cromossômico
alteração no número básico de cromossomos da espécie, sem que seja um número exato.
conjuntos cromossômicos extras, exemplo: triplóide (3N), tetraplóide (4N)
38
Autopoliplóide é:
várias cópias de um único conjunto cromossômico.
várias cópias de dois ou mais conjuntos cromossômicos diferentes
alteração no número básico de cromossomos da espécie, sem que seja um número exato.
conjuntos cromossômicos extras, exemplo: triplóide (3N), tetraplóide (4N)
39
Alopoliplóide é:
várias cópias de dois ou mais conjuntos cromossômicos diferentes.
várias cópias de um único conjunto cromossômico.
alteração no número básico de cromossomos da espécie, sem que seja um número exato.
conjuntos cromossômicos extras, exemplo: triplóide (3N), tetraplóide (4N).
40
Aneuploidia é:
conjuntos cromossômicos extras, exemplo: triplóide (3N), tetraplóide (4N).
alteração no número básico de cromossomos da espécie, sem que seja um número exato.
várias cópias de dois ou mais conjuntos cromossômicos diferentes.
várias cópias de um único conjunto cromossômico.
41
Deleção é:
ocorre quando ha a troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos diferentes.
ocorre quando a ordem dos genes nos cromossomos está alterada, podendo ocasionar a produção de proteínas anormais.
acontece quando uma parte do cromossomo se apresenta em dose dupla, ou seja, os genes ali presentes irão se expressar mais do que deveriam.
apenas uma parte do cromossomo é perdida, não influenciando no número. Contudo os genes presentes na parte deletada não irão se expressar corretamente, podendo trazer danos tanto fenotípicos quanto funcionais, de acordo com o cromossomo e a região perdida.
42
Duplicação:
ocorre quando a ordem dos genes nos cromossomos está alterada, podendo ocasionar a produção de proteínas anormais.
ocorre quando ha a troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos diferentes.
acontece quando uma parte do cromossomo se apresenta em dose dupla, ou seja, os genes ali presentes irão se expressar mais do que deveriam.
43
Inversão:
apenas uma parte do cromossomo é perdida, não influenciando no número. Contudo os genes presentes na parte deletada não irão se expressar corretamente, podendo trazer danos tanto fenotípicos quanto funcionais, de acordo com o cromossomo e a região perdida.
acontece quando uma parte do cromossomo se apresenta em dose dupla, ou seja, os genes ali presentes irão se expressar mais do que deveriam.
ocorre quando ha a troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos diferentes.
ocorre quando a ordem dos genes nos cromossomos está alterada, podendo ocasionar a produção de proteínas anormais.
44
Translocação:
acontece quando uma parte do cromossomo se apresenta em dose dupla, ou seja, os genes ali presentes irão se expressar mais do que deveriam.
ocorre quando a ordem dos genes nos cromossomos está alterada, podendo ocasionar a produção de proteínas anormais.
ocorre quando ha a troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos diferentes.
