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O que é a Síndrome de Rett
Doença no trato digestório ocasionado por uma mutação genética durante o processo embrionário.
doença neurológica provocada por uma mutação genética que caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18 meses de vida.
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Quais os sintomas do estágio 1 da doença?
Retardo mental,sobrepeso,leitura e linguagem atrasada.
Inicia-se entre seis meses e 18 meses,atraso no desenvolvimento, desaceleração do períneo craniano e etc.
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Normalmente a Síndrome de Rett é causada por?
Uma mutação no gene( MECP2) da proteína 2 ligante do metil CpG
Uma inativação no gene (MECP2) da proteína 2 ligante do metil CpG.
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É comum nas meninas com Síndrome de Rett apresentar:
Esquecimento de palavras apreendidas, interrupção do contato social,habilidade da fala e capacidade de andar perdidas gradativamente.
Perda da memória, convulsões, linguagem embolada,paralisia facial,surdez.
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O que é característico do estágio 2 da Síndrome de Rett?
QI baixo, pescoço alado, salivação excessivo,choques,crises convulsivas
Regressão psicomotora, comportamentos autistas,crises epiléticas,aerofagia
