Sindromes genéticas

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Black Storm

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1

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
Nenhuma está correta
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
2

Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
3

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
4

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
5

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
6

Sobre a síndrome de Patau

Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Nenhuma alternativa correta
7

Sobre a síndrome de Edward

Mal formação congênita em muitos órgãos.
Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
Nenhuma alternativa correta.
Normalmente vivem muito.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
8

Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
9

Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
10

Qual a frequência da síndrome de Patau

Nenhuma alternativa correta
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
11

A frequência da Síndrome de Edwards

A frequência é de 1/700.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1 em 100.
12

A frequência da síndrome do Triplo–X

A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1 em 1.500.
A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta.
13

Frequência da Síndrome de Turner

Nenhuma alternativa correta.
A frequência de 1/600.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
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