![Sindromes genéticas](/_image?href=https%3A%2F%2Fdev-beta.quizur.com%2Fstorage%2Fv1%2Fobject%2Fpublic%2F%2Fimagens%2F%2F20016268%2F22af7ff7-cfdd-416d-a80c-05d8ec6ec645.jpeg&w=600&h=600&f=webp)
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1
Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down
Cariótipo - 46, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 47, XX, +18.
Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50,
XXXXXY
Nenhuma está correta
Cariótipo - 47, XX, +13.
Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
2
Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +14.
Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18.
Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50,
XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas
características sexuais secundárias femininas e geralmente são
estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX.
Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +13.
Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
3
Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards
Cariótipo - 47, XX, +18.
Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50,
XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas
características sexuais secundárias femininas e geralmente são
estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
4
Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.
Cariótipo - 47, XX, +13.
Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50,
XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas
características sexuais secundárias femininas e geralmente são
estéreis.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +18.
Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
5
Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50,
XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas
características sexuais secundárias femininas e geralmente são
estéreis
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles
que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau
de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18.
Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13.
Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
6
Sobre a síndrome de Patau
Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras
semanas de vida
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas
características sexuais secundárias femininas e geralmente são
estéreis.
Nenhuma alternativa correta
7
Sobre a síndrome de Edward
Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou
da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois
da fertilização.
Nenhuma alternativa correta.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles
que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau
de comprometimento mental.
Normalmente vivem muito.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
8
Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner
Cariótipo - 47, XX, +18.
Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares,
são quase sempre estéreis.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50,
XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas
características sexuais secundárias femininas e geralmente são
estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21.
Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13.
Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
9
Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600.
Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500.
Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
10
Qual a frequência da síndrome de Patau
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/20.000.
11
A frequência da Síndrome de Edwards
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1 em 100.
12
A frequência da síndrome do Triplo–X
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1 em 1.500.
A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
13
Frequência da Síndrome de Turner
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/600.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/500.
Nenhuma alternativa correta.