Sindromes genéticas

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Black Storm

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1

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma está correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
2

Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
3

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
4

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
5

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
Nenhuma alternativa correta
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
6

Sobre a síndrome de Patau

Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Nenhuma alternativa correta
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
7

Sobre a síndrome de Edward

Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
Normalmente vivem muito.
Nenhuma alternativa correta.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
8

Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
9

Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
10

Qual a frequência da síndrome de Patau

A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/500.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/700.
11

A frequência da Síndrome de Edwards

A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/500.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1 em 100.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
12

A frequência da síndrome do Triplo–X

A frequência é de 1 em 1.500.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
13

Frequência da Síndrome de Turner

A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/600.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/8.000.
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