Sindromes genéticas

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1

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma está correta
Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
2

Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
3

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
4

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Todos os 3 cromossomos X são ativados.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Nenhuma alternativa correta
5

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
6

Sobre a síndrome de Patau

Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Nenhuma alternativa correta
7

Sobre a síndrome de Edward

Nenhuma alternativa correta.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Normalmente vivem muito.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
8

Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
9

Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
10

Qual a frequência da síndrome de Patau

A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/700.
Nenhuma alternativa correta
11

A frequência da Síndrome de Edwards

A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1 em 100.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/500.
12

A frequência da síndrome do Triplo–X

A frequência de 1/500.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1 em 1.500.
13

Frequência da Síndrome de Turner

A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/700.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência de 1/600.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/20.000.
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