Sindromes genéticas

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Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Nenhuma está correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
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Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
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Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Nenhuma alternativa correta
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
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Sobre a síndrome de Patau

Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
Nenhuma alternativa correta
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.

Sobre a síndrome de Edward

Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
Nenhuma alternativa correta.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Normalmente vivem muito.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
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Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.

Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
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Qual a frequência da síndrome de Patau

A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta

A frequência da Síndrome de Edwards

Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1 em 100.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/500.
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A frequência da síndrome do Triplo–X

A frequência é de 1 em 1.500.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/20.000.

Frequência da Síndrome de Turner

A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/600.
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