GENETICA HUMANA

GENETICA HUMANA

TODO O CONTEUDO

1

Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” en miniatura, preformado que simplemente crece: ovulistas/ espermistas, es:

preformacionismo
pangénesis
germinativa
ningula de las anteriores
2

Es considerado el padre de la genética

Hugo de Vries
Thomas Hunt
Gregor Mendel
Charles Darwin
3

El proceso mediante el cual el tejido de las celulas germinativas en los organos reproductores contienen la informacion de la dotacion genetica completa que es transferida directamente a los gametos (ovulo y espermatozoide), para dar lugar al cigoto se la denomina:

Herencia Adquirida
Pangénesis
Homúnculo
Teoria Plasmatica Germinativa
4

Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética:

Genotipo
Locus
Gen
Alelo
5

Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo:

Genotipo
Fenotipo
Genoma
Gen
6

En un individuo, si los dos alelos son idénticos, decimos que este individuo es:

Una mutacion
Heterocigoto para este gen
Ninguna de las anteriores
Homocigoto para este gen
7

Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular:

Heterocigoto
Alelo
Homocigoto
Ninguna de las anteriores
8

“Estudio del mecanismo de transición y expresión de la información genética”, corresponde a:

Codigo Genetico
Dogma
Alelo
Locus
9

“Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o fisicos”, corresponde a:

Mutacion heredada
Mutacion espontanea
Mutacion de novo
Mutacion inducida
10

“cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica”, corresponde a:

Transversiones
Transiciones
Ninguna de las anteriores
Transformacion
11

“cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Transiciones
Transversiones
Transformacion
12

La perdida de un un segmento cromossômico, corresponde a:

Delecion
Transformacion
Duplicacion
Translocacion
13

Son mutaciones genômicas, exceto:

Poliploidia
Euploidia
Aneuploidia
Transversion
14

De las mutaciones genomicas, cual es la mas frecuente?

Euploidia
Poliploidia
Ninguna de las anteriores
Aneuploidia
15

“Posee dos líneas celulares bien diferenciadas”, corresponde a:

Mosaico
Poliploidia
Translocacion
Anoploidia
16

“Cambia de lugar, puede afectar cualquier célula y puede ser herdable”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Transversion
Mosaico
Translocacion
17

La Sx. Down y el câncer, corresponde a una mutacion:

Mosaico
Translocacion
Transversion
Ninguna de las anteriores
18

- Corresponde a una mutacion aneuploidia, exceto:

Autopoliploidia
Autosomopatia
Gonosomopatia
Todas las anteriores
19

En la dominancia completa, el alelo que se expressa es:

Todas las anteriores
Recesivo
Dominante
Los dos
20

La indicendia de los EIM corresponde a:

3 a cada 1000 RN
2 a cada 1000 RN
5 a cada 1000 RN
1 a cada 1000 RN
21

La enfermedad diagnosticada en el test del piecito que mas tiene incidência es:

Fibrose Quistica
Hipotiroidismo Congenito
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
22

Se caracteriza por ser un transtorno hereditario multisistemico que evolui cronicamente, corresponde a:

Hipotiroidismo Congenito
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
Fibrose Quistica
23

Es una enfermedad que utiliza el Test del sudor, porque el liquido mucoso acumulado hace que la concentración de NaCl aumente.

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo Congenito
Anemia Falciforme
Fibrose Quistica
24

Son causas de la fibrosis quistica, exceto:

Olor en la orina
Insuficiencia respiratória
Dedos en pallitos de tambor
Anorexia
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Sobre el hipotiroidismo congénito es correcto, exceto:

los portadores son conocidos como “cretinos”
tiroide no es capaz de producir cantidad suficientes de hormonas tiroides
los bebes pueden nacer sin presentar sintomas, poseen las hormonas adquiridas de la madre
dedos en pallitos de tambor
26

Son autosomopatias, exceto:

Edward
Patau
Maullido de gato
Turner
27

Son gonosomopatias, exceto:

Jacob
Down
Turner
Klinefelter
28

Sx. que posee un cromosoma 47 adicional, siendo así uma alteracion numérica. Es caracterizada por retraso mental, pliegue palmar único, manchas de Brushfield (íris) y etc. La Sx correspondiente es:

Edward
Jakob
Patau
Down
29

La edad ideal para la mujer tener hijos es:

25 - 45
20 - 40
18 - 30
19-35
30

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Es caracterizada por presentar ginecomastia, piernas más largas, pene y testculos pequenos, infertilidade, etc. Corresponde a:

Edward
Jakob
Patau
Klinefelter
31

La Sx. Klinefelter corresponde, exceto:

autosomopatia
alteracion numerica
gonosomopatia
NDA
32

- La Sx. que posee falta o incompleticidad del cromo 45, donde el individo presenta características como: baja estatura, infertildad, cuello alado, micronadia y etc. Corresponde a:

Jakob
Turner
Patau
Down
33

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Caracterizada por el individuo presentar retraso en la aprendizaje, hipogonadismo y etc. Pero son fertiles y no agresivos. Corresponde a:

Jakob
Edward
Patau
Klinefelter
34

- La Sx. es una gonosomopatia de tipo trisomia. El individuo se caracteriza por ser mas alto, retraso en habilidades sociales y etc. Pero tiene um coeficiente intelectual normal y son férteis. Corresponde a:

Turner
Patau
Duplo X
Tripo X
35

- La Sx. es um cromo 18 adicional. La persona presenta micronadia, superposicion de los dedos, pies en posicion de mexedora y etc. Corresponde a:

Turner
Patau
Tripo Y
Edward
36

- La Sx. es um cromo 13 adicional. Tiene una expectativa de vida muy baja, en general no concluyen el embarazo y se si, viven cerca de 6 meses. Corresponde a:

Tripo Y
Patau
Turner
Down
37

De todas las cromosomopatias, cuales son las mas freceuntes?

Down, Patau y Edward
Turner, Down y Patau
Patau, Klinefelter y Edward
Jakob, Down y Turner
38

Segun los niveles de Hb glucosiladas, es incorrecto:

Pre 5,7% a 6,4%
DBT mayor que 6,5%
Menor que 6,1% no hay diabetes
NDA
39

Señale que tipo de hierro la Hb sin funcion respiratória posee y como ella se llama con a perida de esa funcion

Fe+3 (reducido) - Megahemoglobina
Fe+3 (oxidado) - Megahemoglobina
Fe+2 (reducido) - Metahemoglobina
Fe+2 (oxidado) - Megahemoglobina
40

Contituye 97% de las Hb adultas, formada por dos globinas alfa y dos globinas beta:

A
A2
Carbaminohemoglobina
Oxihemoglobina
41

Contituye menos 2,5 % de la Hb después del nacimiento, posee dos globinas alfa y dos globinas delta:

A2
Carboxihemoglobina
Oxihemoglobina
F
42

Posee dos globinas alfa y dos globinas gamma

S
Oxihemoglobina
Carboxihemoglobina
F
43

En las alfa talasemias, es correcto:

Producen totalmente Gammas (BART)
Todas son correctas
Producen Hb totalmente Betas o Betas com Gamma
Producen poca o ninguna cadena alfa
44

Los genes implicados en la formacion de las talasemia:

Alfa y Beta Talasemia – 4 genes
Alfa Talasemia – 3 genes
Alfa y Beta Talasemia – 2 genes
Beta Talasemia – 2 genes
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