GENETICA HUMANA

GENETICA HUMANA

TODO O CONTEUDO

1

Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” en miniatura, preformado que simplemente crece: ovulistas/ espermistas, es:

ningula de las anteriores
germinativa
pangénesis
preformacionismo
2

Es considerado el padre de la genética

Thomas Hunt
Charles Darwin
Hugo de Vries
Gregor Mendel
3

El proceso mediante el cual el tejido de las celulas germinativas en los organos reproductores contienen la informacion de la dotacion genetica completa que es transferida directamente a los gametos (ovulo y espermatozoide), para dar lugar al cigoto se la denomina:

Herencia Adquirida
Homúnculo
Pangénesis
Teoria Plasmatica Germinativa
4

Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética:

Locus
Genotipo
Alelo
Gen
5

Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo:

Genotipo
Gen
Genoma
Fenotipo
6

En un individuo, si los dos alelos son idénticos, decimos que este individuo es:

Homocigoto para este gen
Ninguna de las anteriores
Una mutacion
Heterocigoto para este gen
7

Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular:

Ninguna de las anteriores
Homocigoto
Alelo
Heterocigoto
8

“Estudio del mecanismo de transición y expresión de la información genética”, corresponde a:

Locus
Codigo Genetico
Dogma
Alelo
9

“Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o fisicos”, corresponde a:

Mutacion de novo
Mutacion heredada
Mutacion espontanea
Mutacion inducida
10

“cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica”, corresponde a:

Transiciones
Ninguna de las anteriores
Transversiones
Transformacion
11

“cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Transversiones
Transiciones
Transformacion
12

La perdida de un un segmento cromossômico, corresponde a:

Duplicacion
Transformacion
Delecion
Translocacion
13

Son mutaciones genômicas, exceto:

Euploidia
Aneuploidia
Poliploidia
Transversion
14

De las mutaciones genomicas, cual es la mas frecuente?

Aneuploidia
Poliploidia
Euploidia
Ninguna de las anteriores
15

“Posee dos líneas celulares bien diferenciadas”, corresponde a:

Translocacion
Mosaico
Anoploidia
Poliploidia
16

“Cambia de lugar, puede afectar cualquier célula y puede ser herdable”, corresponde a:

Ninguna de las anteriores
Translocacion
Mosaico
Transversion
17

La Sx. Down y el câncer, corresponde a una mutacion:

Ninguna de las anteriores
Transversion
Mosaico
Translocacion
18

- Corresponde a una mutacion aneuploidia, exceto:

Autopoliploidia
Autosomopatia
Gonosomopatia
Todas las anteriores
19

En la dominancia completa, el alelo que se expressa es:

Los dos
Recesivo
Todas las anteriores
Dominante
20

La indicendia de los EIM corresponde a:

3 a cada 1000 RN
2 a cada 1000 RN
5 a cada 1000 RN
1 a cada 1000 RN
21

La enfermedad diagnosticada en el test del piecito que mas tiene incidência es:

Anemia Falciforme
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo Congenito
Fibrose Quistica
22

Se caracteriza por ser un transtorno hereditario multisistemico que evolui cronicamente, corresponde a:

Fibrose Quistica
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
Hipotiroidismo Congenito
23

Es una enfermedad que utiliza el Test del sudor, porque el liquido mucoso acumulado hace que la concentración de NaCl aumente.

Fenilcetonuria
Fibrose Quistica
Anemia Falciforme
Hipotiroidismo Congenito
24

Son causas de la fibrosis quistica, exceto:

Anorexia
Dedos en pallitos de tambor
Olor en la orina
Insuficiencia respiratória
25

Sobre el hipotiroidismo congénito es correcto, exceto:

dedos en pallitos de tambor
los portadores son conocidos como “cretinos”
tiroide no es capaz de producir cantidad suficientes de hormonas tiroides
los bebes pueden nacer sin presentar sintomas, poseen las hormonas adquiridas de la madre
26

Son autosomopatias, exceto:

Edward
Maullido de gato
Patau
Turner
27

Son gonosomopatias, exceto:

Klinefelter
Turner
Jacob
Down
28

Sx. que posee un cromosoma 47 adicional, siendo así uma alteracion numérica. Es caracterizada por retraso mental, pliegue palmar único, manchas de Brushfield (íris) y etc. La Sx correspondiente es:

Edward
Jakob
Patau
Down
29

La edad ideal para la mujer tener hijos es:

25 - 45
18 - 30
20 - 40
19-35
30

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Es caracterizada por presentar ginecomastia, piernas más largas, pene y testculos pequenos, infertilidade, etc. Corresponde a:

Edward
Patau
Jakob
Klinefelter
31

La Sx. Klinefelter corresponde, exceto:

NDA
alteracion numerica
autosomopatia
gonosomopatia
32

- La Sx. que posee falta o incompleticidad del cromo 45, donde el individo presenta características como: baja estatura, infertildad, cuello alado, micronadia y etc. Corresponde a:

Jakob
Turner
Down
Patau
33

Sx. que posee un cromo 47 adicional, siendo así una alteracion numérica. Caracterizada por el individuo presentar retraso en la aprendizaje, hipogonadismo y etc. Pero son fertiles y no agresivos. Corresponde a:

Klinefelter
Edward
Patau
Jakob
34

- La Sx. es una gonosomopatia de tipo trisomia. El individuo se caracteriza por ser mas alto, retraso en habilidades sociales y etc. Pero tiene um coeficiente intelectual normal y son férteis. Corresponde a:

Tripo X
Duplo X
Patau
Turner
35

- La Sx. es um cromo 18 adicional. La persona presenta micronadia, superposicion de los dedos, pies en posicion de mexedora y etc. Corresponde a:

Tripo Y
Turner
Patau
Edward
36

- La Sx. es um cromo 13 adicional. Tiene una expectativa de vida muy baja, en general no concluyen el embarazo y se si, viven cerca de 6 meses. Corresponde a:

Patau
Tripo Y
Turner
Down
37

De todas las cromosomopatias, cuales son las mas freceuntes?

Down, Patau y Edward
Turner, Down y Patau
Patau, Klinefelter y Edward
Jakob, Down y Turner
38

Segun los niveles de Hb glucosiladas, es incorrecto:

NDA
Menor que 6,1% no hay diabetes
Pre 5,7% a 6,4%
DBT mayor que 6,5%
39

Señale que tipo de hierro la Hb sin funcion respiratória posee y como ella se llama con a perida de esa funcion

Fe+3 (oxidado) - Megahemoglobina
Fe+3 (reducido) - Megahemoglobina
Fe+2 (oxidado) - Megahemoglobina
Fe+2 (reducido) - Metahemoglobina
40

Contituye 97% de las Hb adultas, formada por dos globinas alfa y dos globinas beta:

Carbaminohemoglobina
Oxihemoglobina
A2
A
41

Contituye menos 2,5 % de la Hb después del nacimiento, posee dos globinas alfa y dos globinas delta:

A2
F
Carboxihemoglobina
Oxihemoglobina
42

Posee dos globinas alfa y dos globinas gamma

S
F
Oxihemoglobina
Carboxihemoglobina
43

En las alfa talasemias, es correcto:

Todas son correctas
Producen poca o ninguna cadena alfa
Producen totalmente Gammas (BART)
Producen Hb totalmente Betas o Betas com Gamma
44

Los genes implicados en la formacion de las talasemia:

Beta Talasemia – 2 genes
Alfa y Beta Talasemia – 2 genes
Alfa Talasemia – 3 genes
Alfa y Beta Talasemia – 4 genes
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