1
Conceito Preformacionismo:
Al proceso mediante el cual, ciertas partículas específicas, denominadas gémulas, transportaban información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, desde los cuales eran transmitidos al embrión en el momento de la concepción se lo denomina.
Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” em miniatura preformado que simplemente crece: ovulista/espermista.
Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular.
Son los rasgos obtenidos durante la vida que se incorporan a la información genética de la herencia y se transmiten a la descendencia.
2
Conceito de Heterozigoto:
Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular.
Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” em miniatura preformado que simplemente crece: ovulista/espermista.
El proceso mediante el cual el tejido de las células germinativas em los órganos reproductores contienen la información de la dotación genética completa que es transferida directamente a los gametos (óvulos y espermatozoide) para dar lugar al cigoto.
3
Conceito de Herença Adquirida:
Al proceso mediante el cual, ciertas partículas específicas, denominadas gémulas, transportaban información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, desde los cuales eran transmitidos al embrión en el momento de la concepción se lo denomina.
Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” em miniatura preformado que simplemente crece: ovulista/espermista.
Son los rasgos obtenidos durante la vida que se incorporan a la información genética de la herencia y se transmiten a la descendencia.
4
Conceito de Plasmatica Germinativa:
Al proceso mediante el cual, ciertas partículas específicas, denominadas gémulas, transportaban información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, desde los cuales eran transmitidos al embrión en el momento de la concepción se lo denomina.
El proceso mediante el cual el tejido de las células germinativas em los órganos reproductores contienen la información de la dotación genética completa que es transferida directamente a los gametos (óvulos y espermatozoide) para dar lugar al cigoto.
Son los rasgos obtenidos durante la vida que se incorporan a la información genética de la herencia y se transmiten a la descendencia.
5
Conceito de Genótipo:
Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo.
Puede definirse como el conjunto de genes de un organismo, se dice que son las marcas de la vida.
6
Conceito de Locus:
Son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus propias secuencias.
Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN como su dirección genética.
7
Conceito de Alelos:
Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN como su dirección genética.
Son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus propias secuencias.
8
Conceito de Fenótipo:
Se refiere a cualquier característica o rasgo observable de un organismo el cual también se encuentra influenciado por los llamados factores externos como el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo.
Puede definirse como el conjunto de genes de un organismo, se dice que son las marcas de la vida.
9
Conceito de Pangenisis:
Al proceso mediante el cual, ciertas partículas específicas, denominadas gémulas, transportaban información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, desde los cuales eran transmitidos al embrión en el momento de la concepción se lo denomina.
El proceso mediante el cual el tejido de las células germinativas em los órganos reproductores contienen la información de la dotación genética completa que es transferida directamente a los gametos (óvulos y espermatozoide) para dar lugar al cigoto.
Teoría que contempla que los gametos llevan una especie de individuo “adulto” em miniatura preformado que simplemente crece: ovulista/espermista.
10
Quais são os métodos invasivos:
-Biopsia vellosidades coriónicas
-Anmiocentesis
-Cordocentesis
-Dx genético periimplantacional
-Ecografia
-Concentracion AFP-SM
-Doppler
-Resonancia Magnética
-Ecografia 3D-4D
11
Quais são os métodos não invasivos:
-Biopsia vellosidades coriónicas
-Anmiocentesis
-Cordocentesis
-Dx genético periimplantacional
-Ecografia
-Concentracion AFP-SM
-Doppler
-Resonancia Magnética
-Ecografia 3D-4D
12
Hemoglobina de menos de 2,5% com cadeia alfa e delta:
Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina S
13
Hemoglobinopatias são monogénicas, falso ou verdadeiro?
V - As hemoglobinopatias constituem as doenças monogénicas recessivas, mais frequentes a nível mundial.
Falso - Não constrói doenças monogenicas recesivas
14
Sangue arterial é rico em CO2 e de pressão Baixa?
F – Sangue arterial é rico de Oxigênio.
Verdadeiro
15
Qual hemoglobina que está presente em 97% de um Hb adulto?
Hemoglobina S
Hemoglobina A2
Hemoglobina A
Hemoglobina Bart
16
Hb alterada geneticamente e presente na anemia de células falciformes.
Hemoglobina A2
Hemoglobina Bart
Hemoglobina S
Hemoglobina F
17
Hb fetal: formada por 2 globinas alfa y 2 globinas gamma, aos 3 meses de idade toda as Hb são do tipo A.
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
Hemoglobina F
18
Hidropesia fetal ou Homozigoto para Beta-talasemia.
Hemoglobina F
Hemoglobina A2
Hemoglobina Bart
19
Conceito de Homozigoto:
En un individuo, si los dos alelos son idénticos, decimos que este individuo HOMOCIGOTO PARA ESTE GEN
Se refiere a que un individuo haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular.
20
Características da Sx.Turner (XO)
-Afeta somente homens.
- Alteração no cromossomo 23.
- Ganha um cromossomo X = 47 cromossomos.
- Complicações relacionadas a parte sexual = características mais femininas; órgão sexual "menos" desenvolvido.
- Afeta somente mulheres.
- Alteração no cromossomo 23.
- Perde um cromossoma X = 45 cromossomos.
- É um tipo de gonosomopatias (altera o cromossoma sexual).
21
Características da Sx de Down
GRAVA
- Trissomia do cromossomo 21
- 47 cromossomos
- Causa retardo mental, social e anomalia facial.
- Principal fator de risco é idade materna (geralmente maior de 35 anos).
22
Conceito da Sx. De Klinefelter (XXY):
-Afeta somente homens.
- Alteração no cromossomo 23.
- Ganha um cromossomo X = 47 cromossomos.
- Complicações relacionadas a parte sexual = características mais femininas; órgão sexual "menos" desenvolvido.
- Afeta somente mulheres.
- Alteração no cromossomo 23.
- Perde um cromossoma X = 45 cromossomos.
- É um tipo de gonosomopatias (altera o cromossoma sexual).
23
Quantos cromossomos tem na Sx de Klineffelt
46 cromossômico
45 cromossômico
47 cromossômico
24
Cromossômica que tem deleção de um cromossômico X
Turner
Down
Klineffet
