Sindromes genéticas

Sindromes genéticas

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Black Storm

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Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Nenhuma está correta
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Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
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Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
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Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
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Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
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Sobre a síndrome de Patau

Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
Nenhuma alternativa correta
Mal formação congênita em muitos órgãos.
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Sobre a síndrome de Edward

Nenhuma alternativa correta.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
Normalmente vivem muito.
Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
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Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
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Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
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Qual a frequência da síndrome de Patau

A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/500.
11

A frequência da Síndrome de Edwards

A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1 em 100.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/500.
Nenhuma alternativa correta
12

A frequência da síndrome do Triplo–X

A frequência é de 1/8.000.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1 em 1.500.
13

Frequência da Síndrome de Turner

A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência de 1/600.
A frequência é de 1/700.
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